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晩生育與先天愚型兒

晩生育與先天愚型兒


謝基立


健康BB的誕生帶來家庭歡樂


先天愚型兒具特殊面容特徵


高齡產婦生唐氏寶寶的機率很高

    晩生育與先天愚型兒

    中國的計劃生育政策適當放寬,允許夫婦一方為獨生子女者也可以生二胎,不少家庭打算付諸行動,再生一個,不過,身為醫生的筆者,奉勸那些人到中年的女士,對此應愼重考慮,因為醫學資料顯示,過晩生育易生愚型兒,風險不可低估。
    先天愚型又稱唐氏綜合徵(Down's syndrome),為染色體病中最常見的一種。據統計,每800至1000名新生兒中可能有一名,有的統計數字為1.5/1000。中國先天愚型患兒總數高達百餘萬,相當於一個小國家的人口總數,不可小覷。
    先天愚型患兒以智能落後為主要表現,具有一副特殊的面容,看上去一副呆傻面容,頭型短小,面部扁平,髮際線低,眼距(兩眼內眦之間的距離)較寬,眼裂小,兩眼外側眼梢稍上斜,眼球突出,鼻樑坍。耳廓較小,而且兩耳位置較低——低於眼梢水準。上顎窄,口唇厚,嘴巴總是半張着,常流涎。舌體肥厚、常伸出口外。患兒常常無緣無故地傻笑、智力明顯落後於同年齡正常兒童。
    先天性愚型兒還具有其他特徵:軀幹和四肢短,身材矮小。手指短而粗,小指尤其短,其末節向內彎曲。全身肌張力低下,韌帶鬆弛,關節可以過度伸張。患兒往往合倂其它器具畸形,諸如先天性心臟病,唇裂顎裂、小陰莖、隱睾、十二指腸閉鎖、巨結腸症等。患兒體格發育和神經精神發育遲緩,囟門閉合晩,出牙遲,牙齒呈楔形,釉質發育不良。骨齡落後於正常兒童,骨骺閉合較晩,身材矮小。由於智力發育障礙,難以接受按部就班的學校敎育,生活不能自理。
    正常人體細胞核內含有23對同源染色體,是由精子的染色體XY和卵子的染色體XX共同組合而成的。第21號染色體正常人為二個,而先天愚型兒多了一個,即染色體有三個,因此本病又稱為21—三體綜合徵。
    先天愚型兒產生機理尙不清楚,一般認為與環境因素有關,可以因母親在妊娠早期遭受病毒感染,或受到X射線、放射性元素照射,或遭受電磁輻射,或濫服藥物、保健品,接觸有害的化學物質所致,因此婦女妊娠期間應避開這些因素。
    生育先天愚型兒與母親年齡有關,母親年齡愈大,發生率愈高。年齡在30歲以下者發生率為1/1500,35歲以上者發生率為1/300,45歲以上者發生率為1/50。國外報道的數字亦相仿:孕婦年齡25—29歲發生率為1/700,30—34歲發生率為1/500,年齡超過40歲的孕婦,生先天愚型兒風險高達2—4/100。顯示孕婦年齡越大則風險越高,而適齡婦女(25—30歲)在很大程度上可以避免這個風險,因此生育第一胎最好安排在30歲之前,避免做高齡初產婦。
    可見,人到中年之後還想生二胎,未必是明智之舉,自然規律不可違。

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